dimarts, 13 de maig de 2008

El super nen

L’altre dia parlava de greix i culs grossos, el que va desfermar certs comentaris sobre un hipotètic sobrepès meu. Avui parlaré de tot el contrari ... cossos musculosos ... molt musculosos ... extremadament musculosos (a veure què tindran a dir ara sobre la meva persona ... i figura).

Fa uns 8 anys, al Charité University Medical Center de Dublin va néixer un nen. Tot era correcte, excepte per que presentava uns músculs extraordinàriament desenvolupats per ser un nadó. El Doctor Markus Schuelke es va adonar des de bon principi que allò no era normal, així que va decidir seguir-lo d’aprop. Durant els mesos posteriors observaren certs espasmes en les extremitats del crio, com aquells que fem de vegades quan estem apunt de dormir, i l’equip mèdic va pensar en una mena d’epilèpsia. Però al poc temps els espasmes van remetre, tot i que el to muscular del nen no va desaparèixer. La mare del nen havia estat sprinter professional de 100 metres llisos, i provenia d’una família de forçuts, pel que el Doctor Schuelke va començar a sospitar que les qualitats d’aquell super-nen podien tindre a veure amb l’herència i la genètica. Així que va començar a investigar.

Va trobar que a la Johns Hopkins University, feia uns anys que el doctor Se-Jin Lee havia generat uns ratolins coneguts com a “mighty mice”, extremadament musculosos i sense una gota de greix. I l’únic que havia fet el Dr Lee a aquells ratolins era eliminar un gen que codifica per la proteïna myostatin.

Imatge: Un mighty mouse (esquerra) al costat d'un ratolí normal (dreta). Ni em vullimaginar una mossegada del ratolinet aquest

Així que van analitzar la dotació genètica del nadó alemany, trobant que presentava anomalies als dos al·lels del gen de la myostatin. Com a conseqüència, el nen no produïa aquesta proteïna, el que feia d’ell un autèntic superhome. També van analitzar la dotació genètica de la mare, adonant-se que ella era portadora d’un sol al·lel defectuós, mentre que la segona còpia del gen era viable. Aquesta situació també confereix un desenvolupament muscular per sobre del normal... i així va ser com la mare es va enterar que la seva carrera havia estat facilitada per la genètica.

De fet, el nen i els ratolins no són els primers animals als que els hi manca la myostatin. Podem trobar més exemples. El primer és el d’un gos:


Es tracta d’un llebrer, tot i que no ho sembli.

El segon exemple és el d’una raça de bous coneguda com Belgian Blue. Aquests bous són el resultat d’encreuaments (l’enginyeria genètica del pagès) dirigits a obtindre una raça amb alt contingut càrnic i baixa en greix. Va ser anys després de la seva obtenció per tècniques d'entrecruament clàssiques quan es va descobrir que la vuloptuositat d'aquests animals es deu als seus dos al·lels no funcionals del gen de la myostatin.

Aquest gen es converteix així en un bon candidat per lluitar contra certes malalties que impliquen degeneració i distròfia muscular. Deu ser per això que els treballs destinats a comprendre la funció d’aquesta proteïna creixen com l’escuma (gairebé 58 articles per any), i es tenen ja evidències de que la myostatin és un regulador clau, per no dir El regulador, del creixement muscular, des de la diferenciació de les cèl·lules musculars fins a la formació de la matriu extracel·lular que forma el teixit. La reducció d’aquesta proteïna fa que els músculs creixin extraordinàriament, reverteix estats d’atrofia musculars com la fibrosis de músculs esquelètics en ratolins i podria tindre un paper en el tractament de malalties degeneratives.

No obstant, no es coneixen les conseqüències de bloquejar la myostatin a llarg termini, tot i que els mighty mice i els Belgian Blue porten una vida normal. Sobre el nen... bé, als 4 anyets era capaç de mantindre un pes de 3 Kg amb un sol braç en horitzontal i els seus músculs eren el doble de grans que els dels altres nens. En un futur, de seguir els passos de la seva mare, pot ser esdevé el següent recordman mundial de 100 metres llisos... el que fa la genètica.

Imatge: Les "cametes" del nen

7 comentaris:

la Teresa ha dit...

Un post molt interessant. De debò. Només una pregunta: El fet de tenir anomalies en el gen que codifica la myostatin, no té cap efecte perjudicial a la salut humana? Els estudis dels que parles, n'han identificat algun?

Asimetrich ha dit...

Gràcies Teresa. La veritat és que no he aprofundit tant en el tema, però el millor model que hi ha per estudiar la manca de myostatin és aquest super nen. Si hi ha alguna complicació es veurà en el futur.

De moment, els exemples més fiables són els de models animals com els que es comenten i en aquests no s'ha observat res estrany (a banda de la musculatura, evidentment), pel que no sembla que hagi d'haver cap problema. Però encara és massa d'hora com per afirmar-ho categòricament, ja que no es pot descartar que els humans tinguem alguna peculiaritat que fes perjudicial una situació sostinguda de manca d'aquesta proteïna.

Carles Sampietro Lara ha dit...

Tens un premi al meu bloc!!

Albertinho ha dit...

Però de fet la mare que l'ha parit ha viscut amb les mutacions als al·lels sense cap problema conegut no?

Segons entenc si deixa de ser funcional promou que el cos sigui més musculat. Però igualment deu estar implicat en la regulació dels greixos? De manera que els greixos sobrants es transformarien o s'eliminarien np?

Això però, és perillós, perque com la gent està com un llum, és capaç d'enlloc d'anar al gimnàs i pagar la quota mensual, anar a que li mutin els al·lels de la myostatin per esdevenir més musculitos i menys barrilete! Ull!

Asimetrich ha dit...

Carles, moltes gràcies!. En breu publicaré la meva llista de premiats

Albertinho, Sí però la seva mare només tenia un al·lel mutat, i per tant un altre funcional. De vegades amb un sol al·lel funcional n'hi ha prou per suplir la manca de l'altre. En quant als greixos ... Qui sap? Però coincideixo amb tu, d'alguna manera ha d'afectar al desenvolupament dels adipòcits.

I també coincideixo amb tu amb això que dius de la perillositat. Però més que anar a que li mutin els gens (cosa impossible avui en dia) es podria trobar un fàrmac per reduïr els nivells de la proteïna... de fet m'aposto el que vulguis q hi ha un munt de farmaceutiques investigant això ... traslladat al món de l'esport, un fàrmac així seria doping.

Ja veus quin munt de coincidències ... que no serveixi de precedent ;-)

Per cert, feu preguntes molt difícils!! ... però que consti que molt bones, eh! Gràcies!!!

Anònim ha dit...

Hello
order phentermine online

This probably sounds too good to be true doesn't it? You are probably wondering, "Just how safe is this medication known as Phentermine?".
[url=http://www.ccmag2.com/]phentermine online pharmacy[/url]
Phentermine goes to work releasing epinephrine and adrenaline causing you to lose fatty calories.
http://www.ccmag2.com/ - phentermine medication
Phentermine specifically works in the hypothalamus section of the human brain to release the chemical norepinephrine.

Anònim ha dit...

phentermine price
Phentermine is usually administered for the short – term management (usually up to 12 weeks) of obesity by suppressing appetite combined with routine exercise, a healthy diet and habitual changes.
[url=http://www.breauxbridgelouisianabedandbreakfast.com/]phentermine drug[/url]
You can buy Phentermine at one of reputable online pharmacies and save big!
Phentermine's most potent potential comes when it is combined with a healthy diet and weekly exercise.
http://www.breauxbridgelouisianabedandbreakfast.com/ - buy phentermine online
If the individual is able to come up with a plan to take it while at the same time eating healthy and exercising there is huge potential for large amounts of weight to be lost with Phentermine.